Sebastián Molina, tiene 17 años, y gran parte de su vida ha sufrido de distintos males de salud hasta que hace tres años, fue diagnosticado con Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1, conocido como Glut 1, enfermedad que le causa trastornos en el movimiento. Si no fuera por su tratamiento, Sebastián no podría caminar y convulsionaría.
El Glut 1, es una enfermedad rara, y el caso de Sebastián es el único diagnosticado en Perú. El paciente lleva un tratamiento nutricional (dieta cetogénica) que aporta a su mejoría, tratamiento que es acompañado por especialistas de EsSalud.
“Mi hijo nació sin el trasportador que lleva la glucosa, pero gracias al tratamiento que lleva con los especialistas de EsSalud, tiene energía suficiente para caminar, hacer sus actividades. Si no fuera por su dieta, convulsionaría. Estamos agradecidos con sus médicos porque siempre apoyaron a Sebastián y gracias a ellos, él vive una vida normal” cuenta conmovida su madre, Janette Gómez.
La presidenta ejecutiva de EsSalud, Dra. María Elena Aguilar Del Águila, dijo hoy que desde la institución se brinda la atención oportuna a los pacientes de estas enfermedades. “Estos males son de difícil diagnóstico y tratamiento, pero desde EsSalud desarrollamos la medicina de alto costo y atendemos a pacientes con enfermedades raras o huérfanas, los acompañamos en el tratamiento y vemos su mejoría.
En el marco del Día Internacional de las Enfermedades Raras o Huérfanas, y conmemorado cada último día del mes de febrero, el Centro Nacional de Telemedicina (CENATE) de EsSalud, implementa el Programa de Teleeducación “Asesoría Genética”, con la finalidad de concientizar y visibilizar las enfermedades raras, a través de la Teleeducación de la población en general.
Este programa ha sido impulsado por el CENATE y por el Servicio de Genética del Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins, quienes brindaron la información necesaria para el desarrollo del curso. Así lo explicó el Dr. Brahiang Núñez, sub director en gestión de Telesalud, del CENATE.
“En el mundo existen cerca de 7 mil enfermedades raras o huérfanas según la OMS, en Essalud hemos atendido cerca de 285 mil consultas al respecto, a nivel nacional. Hoy hemos lanzado el curso de “Asesoría Genética”, cuyo objetivo es informar a la población, sobre los riesgos, condiciones que pueden conllevar pacientes con estas enfermedades genéticas y como prevenir”.
La mayoría de los casos conllevan múltiples problemas sociales y con escasos datos epidemiológicos. Algunas enfermedades raras debilitan progresivamente varios órganos y sistemas del paciente, afectando su estado de salud y demandando un tratamiento diferenciado, por lo que se recomienda un diagnóstico oportuno, temprano y adecuado que mejore la calidad de vida.
Datos:
- Entre las Enfermedades Raras o Huérfanas que trata EsSalud, se encuentran la enfermedad de Fabry, enfermedad de Gaucher, enfermedad de Pompe, tirosinemia, fibrosis quística, fenilcetonuria, hemofilia, Esclerosis múltiple, entre otras.
- Este 29 de febrero se conmemora el Día Internacional de las Enfermedades Raras o Huérfanas; en el año 2011 se promulgó la ley 29698, que declara de Interés Nacional y Preferente Atención el Tratamiento de Personas que padecen Enfermedades Raras o Huérfanas. Esta fecha tiene como objetivo generar conciencia y llamar a la reflexión a la población sobre la lucha de miles de pacientes en el mundo, sus derechos y la importancia de que accedan a servicios de salud.
